Изучает физические и психические наследственные генетические особенности. Лечит заболевания генетического происхождения. Диагностирует и консультирует пары, которые планируют ребенка и беременных женщин по результату скрининга. Занимается профилактикой, диагностикой и лечением заболеваний различных органов и систем, осуществляет диспансерное наблюдение, проводит лечение часто болеющих детей, составляет график прививок и т.д.
